Ребенок часто болеет. Обратитесь к генетику

Каждый год в ноябре мир отмечает День муковисцидоза. Заболевание может и не самое распространенное, но врачи уверены, что необходимо очень быстро и как можно раньше выявлять  проблему, ставить точный диагноз, чтобы максимально эффективно лечить и поддерживать пациента. В России зарегистрировано около 2500 больных.

От чего же такое пристальное внимание специалистов к проблеме?

Многие не знают, но муковесцидоз – САМОЕ РАСПРОСТРАНЕННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ! Проблема не настолько мала,  как кажется на первый взгляд. Реальное количестово больных гораздо больше, чем официально зарегистрировано. Часто люди и не подозревают, что являются носителями гена моковисцидоза. А ведь достаточно половинки гена у каждого родителя, и родится смертельно больной малыш.

У врачей есть все основания привлекать внимание к проблеме. Группу риска может пополнить каждый. Носителем гена является каждый двадцатый человек европейской расы.

Что же такое  муковисцидоз? Чем он опасен?

Заболевание проявляется уже с первых месяцев жизни. Новорожденный страдает навязчивым кашлем, рано появляются признаки болезней легких: воспалительные и обструктивные изменения, обнаруживаются опасные патогенные микробы. Рентген показывает характерную картину - "метель", множественное поражение легких.

Но есть и другая форма муковисцидоза, она составляет около 4% случаев и обнаруживается в зрелом возрасте. Очень долго болезнь протекает бессимптомно, постепенно поражаются железы внутренней секреции. Из-за мутаций гена CFTR секреты во всех органах вязкие и густые, отделение их сильно затруднено. Если не происходит своевременной диагностики болезни, последствия серьезны: поражается бронхолегочная система, потовые железы, печень, поджелудочная, слюнные железы, железы кишечника и половых органов.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Диагностика и лечение в Таганроге

Из-за скопления мокроты развиваются хронические воспалительные заболевания. Любая форма респираторной  инфекции быстро переходит в пневмонию, а далее в её хроническую форму. Формируются бронхоэктазы и пневмослероз – это уже необратимые патологические изменения. Проявляются сердечная и легочная недостаточность. 

Кишечная форма  муковисцидоза  появляется нарушением обмена веществ, непроходимостью кишечника, не усвоение  пищи и питательных веществ.

Развивается мочекаменная болезнь, диабет и даже цирроз печени. Все эти проблемы напрямую влияют не только на качество, но и на продолжительность жизни.

В чем же проблема диагностики болезни? Почему люди погибают и  вовремя не ставится правильны диагноз?

Дело не в специалистах, а в многообразии форм болезни. Известно более 2000 видов мутаций в гене, вызывающих муковисцидоз. Одни формы явные и проявляются при рождении, другие даже трудно диагностируемы с помощью анализов. Клиническая картина  болезни тоже многообразна, течение, симптоматика… Болезнь может маскироваться под самые распространенные  «болячки».

Важный аспект – это часто болеющие дети. Постоянные ОРЗ, ОРВИ, педиаторы отмахиваются, мол, все болеют. Малыш перерастёт. А ребенок продолжает болеть. Родителя обязаны насторожиться – эти симптомы могут давать как иммунодефицит, так, к сожалению, и муковисцидоз. Но в последнем случае есть свои отличительные черты.

Вот портрет малыша, которого необходимо проверить на муковисцидоз:

• Истощенные дети, мучающиеся распираторными инфекциями, практически с рождения.
• Упорный и  навязчивый кашель, плохо поддающийся лечению, с вязкой мокротой, независимый от времени года.
• Аппетит такого ребенка скорее «зверский», а сам он худенький и бледный.
• Хроническая панкреатическая недостаточность: частый, жидкий, зловонный, жирный стул. Часто даже памперс невозможно снять с крохи, а его лечат бесконечно от дисбактериоза.
• Еще, если лизнуть лобик ребенка, он соленый. Кожа больных деток имеет соленый привкус.

Какие нужно сдать анализы, чтобы поставить диагноз:

• С 2007 года проводится массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз.
• Золотой  стандарт  диагностики  муковисцидоза – потовый  тест. Его делают во многих медицинских учреждениях. При любом подозрительном случае есть основания его пройти как детям, так и взрослым.
• Консультация генетика  или специалиста разбирающегося в проблеме.

Лечение заболевания.

На сегодня полностью победить болезнь невозможно, но есть реальные способы поддерживать стабильное состояние, добиваясь ремиссии, и человек может прожить долгую жизнь.
Терапия муковисцидоза  это комплексный подход:  разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьба с инфекцией, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекция поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больной постоянно должен получать лекарства.  И это должны быть современные препараты.

Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту,  ребенок должен получать  ферментные препараты.  Сегодня разработаны такие ферменты, которые, попадая в желудочно-кишечный тракт, быстро восстанавливают нарушенные функции и фактически замещают роль ферментов поджелудочной железы.

Терапия касается и образа жизни: специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Неукоснительное  соблюдение  приема  всех препаратов и ведение дневника о самочувствии и оценке дыхания.

Успех лечения во многом  зависит от родителей. Они должны четко выполнять все рекомендации и ни в коем случае не отменять терапию при первых улучшениях. Муковисцидоз тяжелая  неизлечимая болезнь и жизнь зависит полностью от правильно выбранной терапии и соблюдения всех мер поддержки человека.